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Diagnostic du syndrome de la dyschondrostose et du nanisme msomlique de type Langer : recherche de microdltions du gne SHOX

Diagnosis of dyschondrosteosis and mesomelic dwarfism Langer type : search for microdeletions of SHOX gene

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  • UF de Gntique chromosomique
  • Laboratoire de Biologie Mdicale
  • CHMS Site Chambry
  • Place Docteur Franois Chiron BP 31125
  • 73011 CHAMBERY CEDEX
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Dr Didier RAFFENOT
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  • Tlphone : 33 (0)4 79 96 56 61
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  • Fax : 33 (0)4 79 96 56 69
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Dernire mise jour: Octobre 2007

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procdure(s) technique

Cytogntique
Dtection de microdltions / microduplications
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Liste des maladies et gnes

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