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Diagnostik von FGFR-bedingten Kraniosynostose-Syndromen (FGFR1-, FGFR2- und FGFR3-Gen)

Diagnosis of craniosynostosis syndromes (FGFR1, FGFR2 and FGFR3 genes)

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Dernière mise à jour: Mars 2013

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Informations complémentaires

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