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Diagnostik der autosomal-rezessiven Cutis laxa Typ 2 und des Wrinkly-Skin-Syndroms (ATP6V0A2-, GORAB- und PYCR1)

Diagnosis of autosmal recessive cutis laxa type 2 and wrinkly skin syndrome (ATP6V0A2, GORAB, PYCR1 genes)

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Dernière mise à jour: Novembre 2011

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (3)
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