Orphanet: Diagn�stico molecular de condrodisplasia rizom�lica punctata tipo 1, 2 e 3 genes PEX7, GNPAT e AGPS: sequencia��o de toda a regi�o codificante
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Diagnóstico molecular de condrodisplasia rizomélica punctata tipo 1, 2 e 3 (genes PEX7, GNPAT e AGPS: sequenciação de toda a região codificante)

Molecular diagnosis of rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1, 2 and 3 (PEX7, GNPAT and AGPS genes: sequencing of the entire coding region)

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Dernière mise à jour: Mai 2014

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
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Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (3)

Informations complémentaires

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