Orphanet: Biochemical diagnosis of Mucolipidosis type 2 Analyte: Multiple lysosomal hydrolases. Gene: GNPTAB
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Biochemical diagnosis of Mucolipidosis type 2 (Analyte: Multiple lysosomal hydrolases. Gene: GNPTAB)

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  • Genomic Diagnostics Laboratory (Willink Laboratory for Biochemical Genetics), Manchester University NHS Foundation Trust
  • Manchester University NHS Foundation Trust
  • St Mary's Hospital
  • Oxford Road
  • MANCHESTER M13 9WL
  • ROYAUME-UNI
  • Directeur du laboratoire : Dr Lorraine GAUNT
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 44 (0)161 701 2137
  • Autre Téléphone : 44 (0)161 701 2138
  • Fax : 44 (0)161 701 2303
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Dernière mise à jour: Mars 2011

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
-
-
Biochimie génétique
Essai d'analytes /enzymes
-

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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