Orphanet: Diagnóstico molecular de lisencefalia tipo 1 ligada ao X agenesia do corpo caloso gene ARX: sequenciação de toda a região codificante e pesquisa de grandes rearranjos
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Diagnóstico molecular de lisencefalia tipo 1 ligada ao X - agenesia do corpo caloso (gene ARX): sequenciação de toda a região codificante e pesquisa de grandes rearranjos

Molecular diagnosis X-linked lissencephaly with abnormal genitalia (ARX gene): analysis of the entire coding region and deletion/duplication analysis

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Dernière mise à jour: Mai 2011

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
-
Analyse de délétion / duplication
-

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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