Orphanet: Diagnostik der autosomal rezessiven Retinitis pigmentosa NGS Screening Panel, 43 Gene
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Diagnostik der autosomal-rezessiven Retinitis pigmentosa (NGS-Screening-Panel, 43 Gene)

Diagnosis of autosomal recessive retinitis pigmentosa (NGS screening panel, 43 genes)

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Dernière mise à jour: Mai 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
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