Orphanet: Diagn�stico molecular de holoprosencefalia genes SHH, PTCH1, SIX3, TDGF1, TGIF1, ZIC2, CDON, DISP1, DLL1, FGF8, FOXH1, GAS1, GLI2, NODAL secuenciaci�n completa
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Diagnóstico de la holoprosencefalia (panel)

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Dernière mise à jour: Mars 2020

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage de l'exome (WES)
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