Orphanet: Diagnostik POLG Gen assoziierter mitochondrialer Krankheiten Sequenzierung, MLPA
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Diagnostik POLG-Gen-assoziierter mitochondrialer Krankheiten (Sequenzierung, MLPA)

Diagnosis of POLG gene-associated mitochondrial diseases (sequencing, MLPA)

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Dernière mise à jour: Mars 2003

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Informations complémentaires

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