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* (*) Champ obligatoire

Diagnosis of Autosomal Recessive Cutis Laxa type 1A, 1B, 2A, 2B and 2D (FBLN5, EFEMP2, ATP6V0A2, PYCR1 and ATP6V1A gene)

  • Sectie Genoomdiagnostiek / Genome Diagnostics Nijmegen
  • Afdeling Genetica
  • Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • PAYS-BAS
  • Directeur du laboratoire : Dr H.G. [Helger] IJNTEMA
  • Plus d'informations
  • Téléphone : +31 (0)24 361 3799
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : +31 (0)24 361 6658
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Dernière mise à jour: Août 2018

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Informations complémentaires

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