Orphanet: Diagn�stico del s�ndrome de Dejerine Sottas genes PMP22, MPZ, EGR2
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Diagnóstico del síndrome de Dejerine-Sottas (genes PMP22, MPZ, EGR2)

Diagnosis of Dejerine-Sottas syndrome (PMP22, MPZ, EGR2 genes)

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Dernière mise à jour: Juillet 2017

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (3)

Management de la qualité

CQE
 CQE

CQE organisé(s) par EMQN

CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2017
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