Orphanet: Diagnóstico de la enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 4A gen GDAP1
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Diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A (gen GDAP1)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 4A (GDAP1 gene)

  • Unidad de investigación en neurogenética
  • Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
  • Carretera de Can Ruti. Camí de les escoles s/n
  • 08916 BADALONA
  • ESPAGNE
  • Directeur du laboratoire : Dr Antoni MATILLA-DUEÑAS
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 34 934 978 687
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 34 934 978 654
  • Site web
Dernière mise à jour: Octobre 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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