Orphanet: Diagnostik der Chondrodysplasia punctata AGPS und PEX7 Gen
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Diagnostik der Chondrodysplasia punctata (AGPS- und PEX7-Gen)

Diagnosis of chondrodysplasia punctata (AGPS, PEX7 genes)

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Dernière mise à jour: Mars 2013

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (2)

Informations complémentaires

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