Orphanet: Diagnóstico molecular pré natal e pós natal de mucopolissacaridose tipo 3B, 3C, 3D, 4B, 7 e 9 genes NAGLU, HGSNAT, GNS, GLB1, GUSB, HYAL1: sequenciação de toda a região codificante
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Diagnóstico molecular pré-natal e pós-natal de mucopolissacaridose tipo 3B, 3C, 3D, 4B, 7 e 9 (genes NAGLU, HGSNAT, GNS, GLB1, GUSB, HYAL1: sequenciação de toda a região codificante)

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of mucopolysaccharidosis type 3B, 3C, 3D, 4B, 7 and 9 (NAGLU, HGSNAT, GNS, GLB1, GUSB, HYAL1 genes: sequencing of entire coding region)

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Dernière mise à jour: Septembre 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Informations complémentaires

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