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Diagnstico molecular pr-natal e ps-natal de Nanismo mesomlico tipo Langer (genes SHOX: sequenciao de toda a regio codificante)

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Langer mesomelic dysplasia (SHOX gene: sequencing of entire coding region)

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  • CGC Genetics / Centro de Gentica Clnica
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Dernire mise jour: Aot 2014

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic antnatal
Diagnostic postnatal

Procdure(s) technique

Gntique molculaire
Squenage des rgions codantes
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Liste des maladies et gnes

Liste des maladies testes (1)
Liste des gnes tests (incluant les panels) (1)
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