Orphanet: Molekulare Diagnostik der nicht ketotischen Hyperglyzin´┐Żmie GLDC und AMT Gen
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Molekulare Diagnostik der nicht-ketotischen Hyperglyzinńmie (GLDC- und AMT-Gen)

Molecular diagnosis of non-ketotic hyperglycinemia (GLDC and AMT genes)

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Ultimo aggiornamento: Settembre 2017

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
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