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Diagnostik des Marfan-Syndroms und verwandter Strungen des Bindegewebes (NGS-Screening-Panel, 42 Gene)

Diagnosis of Marfan syndrome and related connective tissue disorders (NGS screening panel, 42 genes)

  • Institut fr Humangenetik
  • Institut fr Humangenetik am Universittsklinikum Kln
  • Kerpener Str. 34
  • 50931 KLN
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Brunhilde WIRTH
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)221 478 86464
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)221 478 86465
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Aprile 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.