Orphanet: Diagn�stico de la holoprosencefalia gen GLI2
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Diagnóstico de la holoprosencefalia (gen GLI2)

Diagnosis of holoprosencephaly (GLI2 gene)

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Ultimo aggiornamento: Ottobre 2017

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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