Orphanet: Diagnosi molecolare della malattia di Refsum geni PHYH e PEX7
x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Diagnosi molecolare della malattia di Refsum (geni PHYH e PEX7)

Molecular diagnosis of Refsum Disease (PHYH and PEX7 gene)

  • U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica
  • Dipartimento dei Laboratori
  • IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
  • Viale di San Paolo 15
  • 00146 ROMA RM
  • ITALIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Antonio NOVELLI
  • Piu informazioni
  • Telefono : 39 06 68592320
  • Altro telefono : 39 06 68592038
  • Fax : 39 06 68592536
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Giugno 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.