Orphanet: Diagn�stico molecular de S�ndrome de Jeune Distrofia tor�cica asfixiante do rec�m nascido tipo 3, 4 e 5 genes DYNC2H1, TTC21B e WDR19: sequencia��o de toda a regi�o codificante
x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Diagnóstico molecular de Síndrome de Jeune - Distrofia torácica asfixiante do recém-nascido tipo 3, 4 e 5 (genes DYNC2H1, TTC21B e WDR19: sequenciação de toda a região codificante)

Molecular diagnosis of Jeune syndrome - Asphyxiating thoracic dystrophy of the newborn type 3, 4 and 5 (DYNC2H1, TTC21B and WDR19 genes: sequencing of the entire coding region)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 10/07/2014
  • CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
  • CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
  • Rua de Sá da Bandeira 706, 1º
  • 4000-432 PORTO
  • PORTOGALLO
  • Direttore del laboratorio : Dr Jorge PINTO BASTO
  • Piu informazioni
  • Telefono : 351 223 389 900
  • Altro telefono : -
  • Fax : 351 222 088 710
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Luglio 2014

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
-

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (3)
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.