Orphanet: Molecular diagnosis of Metabolic Disease with Epilepsy gene panel EPI06v16.1
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Molecular diagnosis of Metabolic Disease with Epilepsy (gene panel; EPI06v16.1)

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Ultimo aggiornamento: Gennaio 2017

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
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