Orphanet: Diagnostik der kranioektodermalen Dysplasie WDR19 Gen
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Diagnostik der kranioektodermalen Dysplasie (WDR19-Gen)

Diagnosis of cranioectodermal dysplasia (WDR19 gene)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 02/06/2014
  • Abteilung Molekulargenetik
  • Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
  • Lochhamer Str. 29
  • 82152 MARTINSRIED
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Imma ROST
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)89 89 55 78 0
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)89 89 55 78 780
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Giugno 2014

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.