Orphanet: Molecular Diagnosis of Disorders of Cerebral Malformation ARX, DCX, GPR56, NDE1, PAFAH1B1, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B gene panel: Sequencing of the entire coding region of gene s plus copy number analysis targeted mutation analysis: ARX gene exon 2
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Molecular Diagnosis of Disorders of Cerebral Malformation (ARX, DCX, GPR56, NDE1, PAFAH1B1, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B gene panel: Sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis / targeted mutation analysis: ARX gene exon 2

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  • Yorkshire Regional DNA Laboratory
  • Ashley Wing
  • St James's University Hospital
  • Beckett Street
  • LEEDS LS9 7TF
  • REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Ruth S CHARLTON
  • Piu informazioni
  • Telefono : 44 (0)113 206 5205
  • Altro telefono : -
  • Fax : 44 (0)113 246 7090
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Giugno 2014

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (8)
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