Orphanet: Molecular diagnosis of Hereditary Motor and Sensory Neuropathy HMSN by NGS: HMSN gene panel Please refer to additional information: Genes concerned
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Molecular diagnosis of Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN) by NGS: HMSN gene panel (Please refer to additional information: Genes concerned)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 07/07/2014
  • Cheshire & Merseyside Regional Genetics Laboratory Services - Molecular Genetics
  • Liverpool Women's NHS Foundation Trust
  • Crown Street
  • LIVERPOOL L8 7SS
  • REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Emma HOWARD
  • Piu informazioni
  • Telefono : 44 (0)151 702 4228
  • Altro telefono : -
  • Fax : 44 (0)151 702 4226
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Luglio 2014

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
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