Orphanet: Diagnostik der Epilepsie mit myoklonisch astatischen Krisen CHD2 Gen
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Diagnostik der Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen (CHD2-Gen)

Diagnosis of epilepsy with myoclonic-astatic seizures (CHD2 gene)

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  • Direttore del laboratorio : Pr Jürgen KOHLHASE
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  • Telefono : 49 (0)761 896454 0
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)761 896454 9
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  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Luglio 2014

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.