Orphanet: Diagn�stico de la sordera gen�tica panel
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Diagnstico de la sordera gentica (panel)

Diagnosis of genetic deafness (panel)

  • Laboratorio de Medicina Molecular
  • IMOMA - Instituto de Medicina Oncolgica y Molecular de Asturias
  • Avenida Richard Grando s/n
  • 33193 OVIEDO
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Juan CADIANOS BAALES
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 985250300 ext. 700
  • Altro telefono : 34 985250300 ext. 701
  • Fax : 34 985963710
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Aprile 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (87)

Gestione della qualit

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

DFNB1 (Hereditary Deafness)
2014, 2015, 2016, 2017, 2018, 2019
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