Orphanet: Diagn�stico de la acromegalia gen AIP
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Diagnstico de la acromegalia (gen AIP)

Diagnosis of acromegaly (AIP gene)

  • Investigacin en Gentica y Control de Diabetes y Enfermedades Endocrinas
  • Instituto de Investigacin sanitaria Biocruces Bizkaia
  • Hospital Universitario Cruces, Plaza de Cruces s/n
  • 48903 BARAKALDO
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Luis CASTAO GONZLEZ
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 94 600 6000
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Novembre 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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