Orphanet: Diagnóstico del síndrome de deficiencia de hormonas hipofisarias combinada no adquirida pérdida de audioción neurosensorial anomalías de la columna vertebral gen LHX3
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Diagnstico del sndrome de deficiencia de hormonas hipofisarias combinada no adquirida-prdida de audiocin neurosensorial-anomalas de la columna vertebral (gen LHX3)

Diagnosis of non-acquired combined pituitary hormone deficiency-sensorineural hearing loss-spine abnormalities syndrome (LHX3 gene)

  • Instituto de Medicina Genmica
  • IMEGEN - Delegacin Valencia
  • Calle Catedrtico Agustn Escardino, 9
  • 46980 PATERNA
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Juan LPEZ SILES
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 963212340
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Marzo 2020

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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