Orphanet: Molecular Diagnosis of Fragile X E intellectual disability FRAXE AFF2 triplet repeat analysis
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Molecular Diagnosis of Fragile X E intellectual disability (FRAXE) AFF2 triplet repeat analysis)

Molecular Diagnosis of Fragile X E intellectuual disability (FRAXE) AFF2 triplet repeat analysis

  • Eastern Health Molecular Genetics Laboratory
  • Health Sciences Centre
  • 300 Prince Phillip Drive
  • A1B 3V6 ST. JOHN'S
  • CANADA
  • Direttore del laboratorio : Dr Tanya GILLAN
  • Piu informazioni
  • Telefono : 1(709)777-4175
  • Altro telefono : -
  • Fax : 1(709)777-4792
Ultimo aggiornamento: Gennaio 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla PCR

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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