Orphanet: Diagnostic des déficits multiples en hormone hypophysaire gènes PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2: séquençage complet
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Diagnostic des dficits multiples en hormone hypophysaire (gnes PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2: squenage complet)

Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2 genes: complete sequencing)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attivit non stata sottoposta a revisione dal 26/10/2015
  • Laboratoire de Diagnostic des Maladies Gntiques Endocriniennes (LDMGE)
  • Service d'Endocrinologie, Diabtologie et Mtabolisme
  • Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
  • Rue du Bugnon 07
  • 1011 LAUSANNE
  • SVIZZERA
  • Direttore del laboratorio : Pr Nelly PITTELOUD
  • Piu informazioni
  • Telefono : 0041 (0)21 692 55 18
  • Altro telefono : -
  • Fax : 0041 (0)21 692 55 05
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Ottobre 2015

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (6)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.