Orphanet: Diagnostic du syndrome de déplétion de l_ADN mitochondrial gènes POLG, TK2, C10ORF2, MPV17, DGUOK et ADN mt
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Diagnostic du syndrome de dpltion de l'ADN mitochondrial (gnes POLG, TK2, C10ORF2, MPV17, DGUOK et ADN mt)

Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome (POLG, TK2, C10ORF2, MPV17, DGUOK genes and mtDNA)

  • Laboratoire de gntique chromosomique et gntique molculaire
  • Service de gntique
  • CHU de Nice - Hpital l'Archet 2
  • 151 Route Saint-Antoine de Ginestire BP 3079
  • 06202 NICE CEDEX 3
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Vronique PAQUIS-FLUCKLINGER
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)4 92 03 64 60
  • Altro telefono : 33 (0)4 92 03 62 43
  • Fax : 33 (0)4 92 03 64 65
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2019

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
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