Orphanet: Diagnosi della malattia di Charcot Marie Tooth [pannello di geni]
x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tooth [pannello di geni]

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease [panel of genes]

  • U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica
  • Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino
  • Azienda Ospedaliera di Padova
  • Via Giustiniani 2
  • 35128 PADOVA PD
  • ITALIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Maurizio CLEMENTI
  • Piu informazioni
  • Telefono : 39 049 8213513
  • Altro telefono : -
  • Fax : 39 049 8217619
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Novembre 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (39)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (20)
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.