Orphanet: Diagnosi molecolare postnatale della sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB analisi mediante sequenziamento Sanger e NGS
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Diagnosi molecolare postnatale della sordit neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB (analisi mediante sequenziamento Sanger e NGS)

Postnatal molecular diagnosis of autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB (determined by Sanger sequencing and NGS)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attivit non stata sottoposta a revisione dal 24/05/2016
  • U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica
  • Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino
  • Azienda Ospedaliera di Padova
  • Via Giustiniani 2
  • 35128 PADOVA PD
  • ITALIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Maurizio CLEMENTI
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Ultimo aggiornamento: Maggio 2016

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (14)
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