Orphanet: Cutis Laxa and Geroderma osteodysplasticum gene package ELN, FBLN4=EFEMP2, FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, ALDH18A1, TALDO1, RIN2, PYCR1, SCYL1BP1=GORAB, ATP7A, COG7 genes
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Cutis Laxa and Geroderma osteodysplasticum gene package (ELN, FBLN4(=EFEMP2), FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, ALDH18A1, TALDO1, RIN2, PYCR1, SCYL1BP1(=GORAB), ATP7A, COG7 genes)

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  • Centrum voor Medische Genetica
  • UZ Gent
  • Center for Medical Genetics Gent
  • C. Heymanslaan 10 (Entrance 34 (Medical Research Building))
  • 9000 GENT
  • BELGIO
  • Direttore del laboratorio : Pr Bruce POPPE
  • Piu informazioni
  • Telefono : +32 (0)9 332 36 03
  • Altro telefono : -
  • Fax : +32 (0)9 332 49 70
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Agosto 2016

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger

Informazioni supplementari

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