Orphanet: Diagnostik bei autosomal rezessiver nicht syndromaler sensorineuraler Schwerhörigkeit Gene: BSND, COL11A2, CDH23, DFNB59, ESPN, ESRRB, GJB2, GJB3, GJB6, GRXCR1, HGF, KITLG, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MYO3A, MYO6, MYO7A, MYO15A, OTOA, OTOF, PCDH15, PJVK, PTPRQ, RDX, SERPINB6, STRC, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C, WHRN
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Diagnostik bei autosomal-rezessiver nicht-syndromaler sensorineuraler Schwerhrigkeit (Gene: BSND, COL11A2, CDH23, DFNB59, ESPN, ESRRB, GJB2, GJB3, GJB6, GRXCR1, HGF, KITLG, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MYO3A, MYO6, MYO7A, MYO15A, OTOA, OTOF, PCDH15, PJVK, PTPRQ, RDX, SERPINB6, STRC, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C, WHRN)

Diagnosis of autosomal rezessive non syndromic sensorineural deafness (BSND, CDH23, COL11A2, DFNB59, ESPN, ESRRB, GJB2, GJB3, GJB6, GRXCR1, HGF, KITLG, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MYO3A, MYO6, MYO7A, MYO15A, OTOA, OTOF, PCDH15, PJVK, PTPRQ, RDX, SERPINB6, STRC, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C, WHRN genes)

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Ultimo aggiornamento: Settembre 2016

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)

Informazioni supplementari

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