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Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et neuropathies de diagnostic diffrentiel: dHMN et dHSN (Panel)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease and differential Diagnosis neuropathies: dHMN and dHSN (Panel)

  • Service de biochimie et de gntique molculaire
  • Centre de Biologie et de Recherche en Sant (CBRS)
  • CHU de Limoges - Hpital Dupuytren
  • 2 Avenue Martin Luther King
  • 87042 LIMOGES CEDEX
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Franck STURTZ
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)5 55 05 63 41
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)5 55 05 64 02
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Gennaio 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (96)
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