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Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et neuropathies de diagnostic différentiel: dHMN et dHSN (Panel)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease and differential Diagnosis neuropathies: dHMN and dHSN (Panel)

  • Service de biochimie et de génétique moléculaire
  • Centre de Biologie et de Recherche en Santé (CBRS)
  • CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
  • 2 Avenue Martin Luther King
  • 87042 LIMOGES CEDEX
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Franck STURTZ
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)5 55 05 63 41
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)5 55 05 64 02
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (98)
Agenesia del corpo calloso - neuropatia
Amiotrofia nevralgica
Atassia cerebellare progressiva legata all'X
Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay
Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 2
Atassia spinocerebellare, tipo 18
Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 1
Atrofia muscolare spinale congenita benigna autosomica dominante
Atrofia muscolare spinale distale legata all'X tipo 3
Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, con contratture
Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia
Disautonomia familiare
Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale
Eritermalgia primitiva
Insensibilità congenita al dolore associata a canalopatia
Malattia di Charcot-Marie-Tooth SURF1-correlata, tipo 4
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo E
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo F
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo B
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo C
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo D
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di TFG
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di VCP
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A1
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A2
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2B
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2C
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2D
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2E
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2F
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2I
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2J
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2K
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2L
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2M
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2N
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2O
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2U
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva con voce roca
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo A
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo B
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo C
Malattia di Charcot-Marie-Tooth intermedia autosomica dominante con dolore neuropatico
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 4
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 5
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 6
Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosomica dominante da mutazione di KIF5A
Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2, autosomica dominante, con assoni giganti
Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2Q
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1C
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B1
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2P
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2R
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2S
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2T
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4A
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B2
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B3
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4C
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4D
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4F
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4G
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4H
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J
Neuroepatopatia, tipo Navajo
Neuropatia assonale autosomica recessiva con neuromiotonia
Neuropatia assonale grave a esordio precoce da deficit di MFN2
Neuropatia atassica sensitiva - disartria - oftalmoparesi
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - paraplegia spastica
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria legata all'X con sordità
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 2
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 5
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 6
Neuropatia autonomica e sensoriale, tipo 4
Neuropatia con assoni giganti
Neuropatia delle piccole fibre associata a canalopatia del sodio
Neuropatia motoria ereditaria distale tipo 5
Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 2
Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 7
Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria con iperelasticità cutanea
Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 6
Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo Okinawa
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 17
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 55
Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta
Rallentamento della velocità di conduzione nervosa, autosomico dominante
Sindrome atassia cerebellare-sordità-narcolessia
Sindrome di Dejerine-Sottas
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (86)
AARS
ABHD12
AIFM1
ARHGEF10
ATL1
ATL3
ATP7A
BICD2
BSCL2
C12ORF65
CCT5
CTDP1
DCAF8
DCTN1
DHTKD1
DNAJB2
DNM2
DNMT1
DST
DYNC1H1
EGR2
ELP1
FBLN5
FBXO38
FGD4
FIG4
GAN
GARS
GDAP1
GJB1
GNB4
HARS1
HINT1
HK1
HSPB1
HSPB3
HSPB8
IFRD1
IGHMBP2
INF2
KARS
KIF1A
KIF1B
KIF5A
LITAF
LMNA
LRSAM1
MARS
MED25
MFN2
MPV17
MPZ
MTMR2
NDRG1
NEFL
NGF
NTRK1
PDK3
PLEKHG5
POLG
PRPS1
PRX
RAB7A
REEP1
RETREG1
SACS
SBF1
SBF2
SCN10A
SCN11A
SCN9A
SEPT9
SETX
SH3TC2
SLC12A6
SLC5A7
SPTLC1
SPTLC2
SURF1
TFG
TRIM2
TRPV4
TYMP
VCP
WNK1
YARS
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