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Diagnostic de la dficience intellectuelle (Panel)

Diagnosis of intellectual disability (Panel)

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Ultimo aggiornamento: Febbraio 2019

Scopo

Diagnosi postnatale
Valutazione del rischio

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla MLPA
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (66)
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