Orphanet: Diagnostic de la dystrophie des cônes et des bâtonnets Panel
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Diagnostic de la dystrophie des cnes et des btonnets (Panel)

Diagnosis of cone rod dystrophy (Panel)

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Ultimo aggiornamento: Febbraio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi preimpianto
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

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