Orphanet: Diagnostic des leucodystrophies Panel
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Diagnostic des leucodystrophies (Panel)

Diagnosis of leukodystrophies (Panel)

  • UF de Génétique Moléculaire
  • Département de Génétique
  • CHU Paris - Hôpital Robert Debré
  • 48 boulevard Sérurier
  • 75019 PARIS
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Hélène CAVE
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 40 03 57 11
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)1 40 03 22 77
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (122)
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