Orphanet: Diagnostic de la maladie de Charcot Marie Tooth Panel
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Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Panel)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)

  • Laboratoire de génétique moléculaire
  • Département de génétique médicale
  • CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
  • 19-21 Boulevard Jean Moulin
  • 13005 MARSEILLE
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Martin KRAHN
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)4 91 38 77 87
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)4 91 38 46 73
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (69)

Gestione della qualità

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

CMT (Charcot-Marie-Tooth disease)
2014
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