Orphanet: Diagnostic de l_hypogonadisme hypogonadotrope cong�nital Panel
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Diagnostic de l'hypogonadisme hypogonadotrope congénital (Panel)

Diagnosis of congenital hypogonadotropic hypogonadism (Panel)

  • Laboratoire de génétique moléculaire, pharmacogénétique et hormonologie
  • CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
  • 78 rue du Général Leclerc
  • 94270 LE KREMLIN-BICÊTRE
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Anne GUIOCHON-MANTEL
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 45 21 33 29
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)1 45 21 27 51
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
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