Orphanet: Diagnostic des maladies mitochondriales Panel
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Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)

Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)

  • Laboratoire de biochimie
  • P˘le BPP
  • CHU Paris-Sud - H˘pital de Bicŕtre
  • 78 rue du GÚnÚral Leclerc
  • 94270 LE KREMLIN-BIC╩TRE
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Patrice THEROND
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 45 21 26 05
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)1 45 21 35 74
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (104)
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