Orphanet: Diagnostic de l_hypogonadisme hypogonadotrope cong�nital Panel
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Diagnostic de l'hypogonadisme hypogonadotrope congénital (Panel)

Diagnosis of congenital hypogonadotropic hypogonadism (Panel)

  • Telefono : 33 (0)1 40 03 47 07
  • Altro telefono : 33 (0)1 40 03 53 81
  • Fax : 33 (0)1 40 03 47 90
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale
Valutazione del rischio

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla PCR
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