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Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)

Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)

  • Laboratoire de génétique chromosomique et génétique moléculaire
  • Service de génétique
  • CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
  • 151 Route Saint-Antoine de Ginestière BP 3079
  • 06202 NICE CEDEX 3
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Véronique PAQUIS-FLUCKLINGER
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)4 92 03 64 60
  • Altro telefono : 33 (0)4 92 03 62 43
  • Fax : 33 (0)4 92 03 64 65
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (235)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (303)
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