Orphanet: Diagnostic de la maladie de Charcot Marie Tooth Panel
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Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Panel)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)

  • UF de Biologie MolÚculaire
  • DÚpartement de Biochimie et GÚnÚtique
  • CHU d'Angers
  • 4 rue Larrey
  • 49933 ANGERS CEDEX 9
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Vincent PROCACCIO
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)2 41 35 38 69
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)2 41 35 58 83
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2019

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla MLPA
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (133)

Gestione della qualitÓ

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

CMT (Charcot-Marie-Tooth disease)
2014
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