Orphanet: Diagnostic des maladies endocrines Panel
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Diagnostic des maladies endocrines (Panel)

Diagnosis of endocrine diseases (Panel)

  • Service Hormonologie Métabolisme Nutrition Oncologie
  • Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire
  • CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
  • Boulevard du Pr Jules Leclercq
  • 59037 LILLE CEDEX
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Thierry BROUSSEAU
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)3 20 44 61 54
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)3 20 44 56 93
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2019

Scopo

Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla PCR

Gestione della qualità

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

MEN2 (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2)
2014, 2015, 2016, 2017, 2018, 2019
VHL (Von Hippel Lindau syndrome)
2015, 2016, 2018, 2019
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