Orphanet: Diagnostic de la paraplégie spastique héréditaire Panel
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Diagnostic de la paraplgie spastique hrditaire (Panel)

Diagnosis of hereditary spastic paraplegia (Panel)

  • UF de Neurogntique Molculaire et Cellulaire
  • Centre de gntique molculaire et chromosomique
  • CHU Paris-GH La Piti Salptrire-Charles Foix - Hpital Piti-Salptrire
  • 47-83 boulevard de l'Hpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Eric LE GUERN
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 42 17 76 52
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla MLPA
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (54)
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