Orphanet: Diagnostic de l_holoprosenc�phalie
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Diagnostic de l'holoprosencéphalie

Diagnosis of holoprosencephaly

  • Laboratoire de génétique moléculaire et génomique médicale
  • CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
  • 2 Rue Henri Le Guilloux
  • 35033 RENNES CEDEX 9
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Véronique DAVID
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)2 99 28 42 71
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)2 99 28 92 48
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Luglio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
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