Orphanet: Diagnóstico de la lipofuscinosis neuronal ceroide panel de genes
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Diagnóstico de la lipofuscinosis neuronal ceroide (panel de genes)

Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis (gene panel)

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Ultimo aggiornamento: Dicembre 2016

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (8)
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